期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
张舒；周杰；程龙飞；张其刚；潘琼
关键词：耳聋, GJB2基因, SLC26A4基因, 线粒体基因突变
摘要：目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变24例（21.6%）。其中，GJB 2基因突变14例（12.6%），包括235 delC单杂合突变5例，235 delC和299_300 delAT复合杂合突变5例，以及235 delC纯合突变、299_300 delAT单杂合突变、176_191 del 16和235 delC复合杂合突变、299_300 delAT和508_511dupAACG复合杂合突变各1例；SLC26A4基因突变10例（9.0%），包括IVS7-2A＞ G单杂合突变2例，1226G＞ A单杂合突变3例，2168A＞ G单杂合突变2例，IVS7-2A＞ G和2168A＞ G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中，超过1/5检测到聋基因突变，并以GJB 2基因突变常见，实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
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