期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶
马艳艳；沈延君；周玲；刘玉鹏；李东晓；丁圆；宋金青；李溪远；杨艳玲
关键词：胱氨酸病, 溶酶体贮积症, 肾病, 角膜结晶, CTNS基因
摘要：目的：探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿，女，4岁。2岁时出现畏光，眼科检查发现角膜结晶，3岁发现双肾结石，伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加，尿糖、尿微量蛋白增高，符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低，酯酰肉碱谱正常，赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C＞ G（p.323 N＞ K），为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C＞ G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害，伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
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