期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
46，XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习
李娟；王剑；沈永年；王秀敏；黄晓东；丁宇；陈瑶
关键词：46, XY DSD, NR5A1基因, 突变, 儿童
摘要：目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；初步系列实验室检查诊断考虑支持46，XY DSD，高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因，c.937C＞ T，p.Arg313Cys杂合突变；母亲为杂合突变携带者，父亲无异常。结论临床表现为46，XY DSD，性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足；提示存在SF1基因突变的可能性，全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。
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