期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2例报告并文献复习
张婷；彭韶；马莹莹；储卫红；胡小霞
关键词：暴发性肝衰竭, 肝豆状核变性, 威尔逊指数, 儿童
摘要：目的：探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点，早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例患儿均为女性，分别为5岁和8岁，临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血，肝大，裂隙灯下K-F环阳性，符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP 7 B基因外显子区域，2例患儿分别为p.P 992 L和p.A 1063 V复合杂合突变、2764 del 9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。
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