期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾
雷海虹；杨晓燕；石晶；熊英
关键词：氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症, 新生儿, 临床特点, CPS1基因
摘要：目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转，恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅 MRI 示广泛脑白质病变；血氨?>?500μmol/L；基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C?>?G (p.803，R?>?G)及第4号外显子C.323G?>?A(p.108，G?>?E)两处杂合突变，终确诊为CPS1D。结论对出生时正常，建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿，若血氨水平明显增高，应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。
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