期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
甲基丙二酸血症3例报告并文献复习
赵培伟；蔡晓楠；吴革菲；乐鑫；胡家胜；刘智胜；何学莲
关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, MMACHC基因, 基因检测
摘要：目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delEXON1未见文献报道。例2患儿12岁，因肢体抖动、抽搐、呕吐入院，血甲基丙二酸334.3μmol/L，C3/C2比值0.37，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因c.482G?>?A、c.609G?>?A突变。例3患儿3个月，因间断抽搐20 d入院，血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C20.84，MMACHC基因c.394C?>?T、c.540del8突变，其中c.540del8未见报道。文献复习发现，部分MMA患者合并癫痫发作，进一步验证MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型的cblC相关。结论基因检测有助于MMA的诊断，MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型cblC相关；delEXON1、c.540del8为新突变。
友情链接