期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
单纯性房间隔缺损患儿GATA4和GATA6基因突变筛查
许细财；李奋；周万平；朱荻琦；吉炜；胡晶晶；陈轶维；钱咿娇；戴柯
关键词：先天性心脏病, 房间隔缺损, 转录因子, 基因突变
摘要：目的：探讨GATA4和GATA6基因在单纯房间隔缺损(ASD)患儿中的突变情况。方法收集2012年11月至2013年11月就诊并拟行封堵术的101例单纯ASD患儿(99例非家族性患儿及一对双胞胎ASD患儿)，同时以100例种族匹配并排除先天性心脏病、血液系统疾病及染色体异常儿童作为对照组，采集静脉血，应用PCR扩增GATA4和GATA6基因的全部编码区及其侧翼部分序列，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序，然后与GenBank中的基因编码序列进行比对。结果在ASD患儿中发现两个新的GATA6错义突变c.145 G>A和c.151 G>A，其均未在对照组中出现；这两个突变导致编码区第49位的甘氨酸和第51位的谷氨酸分别变为丝氨酸和赖氨酸。在9例ASD患儿和7例对照组儿童中发现一个GATA6突变c.43 G>C，引起第15位的甘氨酸变为精氨酸。此外在GATA4编码区中发现一个不引起氨基酸改变的单核苷酸多态性变化，即c.99G>T。结论 GATA6基因作为心脏发育过程中重要的转录因子，其点突变可能引起GATA6蛋白功能的改变并造成其转录活性的变化，从而导致单纯ASD的发生。
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