期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Barth综合征3例临床表现及基因突变分析
石琳；傅立军；黄美容；郭颖；王剑
关键词：Barth综合征, 心肌病, TAZ基因
摘要：目的：探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果3例患儿均为男性，其中2例为双胞胎。3例患儿均以心肌病和心功能不全为主要表现，同时合并不同程度的左室心肌疏松，其中2例诊断为左室心肌致密化不全(LVNC)；3例患儿均有运动发育迟缓和肌无力表现，生长发育落后；尿液3-甲基戊烯二酸(3-MGCA)水平显著增高，其中1例合并中性粒细胞减少；3例患儿均检测到TAZ基因突变，2例双胞胎患儿检测到1个新的错义突变c.527A＞G(p.H176R)，另外1例患儿检测到1个已知的无义突变c.367C＞T(p.R123X)，突变均来源于患儿母亲。随访过程中2例双胞胎分别于生后7个月和7个半月死亡，另1例目前存活。结论 BTHS是引起儿童心肌病的原因之一，对于合并有肌无力、中性粒细胞减少、3-甲基戊烯二酸尿症等表现的男性心肌病患儿，尤其是合并LVNC时，需要重视BTHS的筛查。
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