期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析
陈爱华；陈垂海；陈求珠；周祥敏；陈垂婉；陈垂任；霍开明
关键词：地中海贫血, 筛查, 基因诊断, 儿童
摘要：目的：调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验，筛查地中海贫血发生情况及其所属类型；对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938)，基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中，α-地中海贫血59例，β-地中海贫血46例，α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中，-SEA/αα型31例，-α4.2/αα型13例，HbH病为6例；46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变，突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例，TATAbox-28(A→G)13例，CDs14/15(+G)5例，IVS-Int 654(C→T)4例， CD17(A→T)2例，27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高，开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。
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