期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
1290例散发型先天性心脏病患儿内皮型一氧化氮合酶基因G10T多态性
周凯；秦玉明；莫绪明
关键词：散发型先天性心脏病, 内皮型一氧化氮合酶, 基因多态性, 儿童
摘要：目的：探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G10T多态性是否影响散发型先天性心脏病（先心病）易感性。方法检测并比较1290例先心病患儿及1323例非先心病儿童eNOS基因G10T位点的多态性。结果以G10T的CC基因型作为参照，观察到AA基因型显著提高了先心病发病的风险（调整后OR=1.42，95％CI：1.01~2.04）；AA基因型相对CC/AC基因型先心病发病风险也有显著的提高（调整后OR=1.39，95％CI：1.08~1.92）。对主要的先心病类型进行分层分析，发现携带G10T AA危险等位基因与膜周部室间隔缺损（调整后OR=1.56，95% CI：1.17~2.47）的发病风险有关。结论在中国人群中，eNOS基因G10T多态性位点可能导致散发型先心病发病风险的增加。
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