期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病中NOTCH1基因突变的特征及临床意义研究
闫慧；刘兰波；丁丽霞；李本尚；沈树红；汤静燕；莫茜
关键词：T细胞型急性淋巴细胞白血病, Notch1基因, 儿童
摘要：目的：阐明NOTCH1基因突变在儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的特征及临床意义。方法通过对28例T-ALL患儿NOTCH1基因的异二聚体（HD）区及脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸（PEST）区测序，研究T-ALL患儿中NOTCH1基因突变的发生率、位点、类型及其与预后的相关性。结果28例T-ALL患儿中，15例（51.57%）患儿的NOTCH1基因发生突变，均为杂合性突变。突变患儿入院时外周幼稚淋巴细胞比例及骨髓幼稚细胞比例与无突变患儿相比均明显升高（P<0.05）。28例患儿的一年缓解率为75.0%（21/28），其中突变患儿的一年缓解率为80.0%（12/15），无突变患儿为69.2%（9/13）。此外，3例复发的突变组患儿至一年随访时均已死亡（一年时病死率为20%），而4例复发的无突变患儿经再次化疗后至一年随访时均存活（一年时病死率为0%）。结论儿童T-ALL患者中NOTCH1基因突变发生率高、位点多样；NOTCH1突变者初诊时疾病更严重，短期预后较好、而复发后挽救治疗预后更差的趋势。
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