期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童药物性肝病临床特征及基因突变分析
邓诗桦；付溪；刘艳；黄志华
关键词：药物性肝病, 临床表现, 肝脏病理, 基因突变, 儿童
摘要：目的 探讨儿童药物性肝病(DILD)的临床特点、肝组织病理改变及基因突变.方法 回顾性分析4例DILD患儿的临床资料,并复习国内外相关文献.结果 4例患儿起病前均有相关用药病史,病程5～90 d,首诊症状多样,以黄疸、尿黄、肝功能异常、肝脏肿大就诊.2例患儿行肝穿刺活检术,肝组织病理主要表现为广泛水变性,出现灶状坏死,汇管区可见炎性细胞浸润;超微病理可见大量糖原累积、胆色素颗粒沉积及淋巴细胞浸润.2例患儿及其父母行药物性肝病相关基因检测,ABCB11基因测序显示1例患儿存在杂合突变,分别在第13号外显子13311 T＞C (V444A)及第21号外显子2594 C＞T (A865V);另1例患儿基因检测无异常.检索国内外文献,国内药物性肝病临床分型以肝细胞为主,常见药物为抗生素,而国外为解热镇痛药;目前已发现的ABCB11基因突变超过100多种,V444A为常见突变位点.结论 儿童药物性肝病首发症状多样,起病前有药物史、肝组织病理学检查及ABCB11基因的检测有助于诊断.
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