期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究
李云斐；陈瑞敏；袁欣；林祥泉；杨晓红；张莹
关键词：维生素D依赖性佝偻病IA型, 1α-羟化酶编码基因, 序列分析, 家系
摘要：目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析.结果 两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现.基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dupCCCACCC.家系中多人为单一杂合突变.两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中.结论 对于VDDR-IA病例应注意c.1319_ 1325dupCCCACCC纯合突变.
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