期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系
孙云；张菁菁；孙亦骏；陈玉林；张瑾；黄美莲；梁晓威；蒋涛
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 基因型, 表型
摘要：目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列分析.结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29％,常见突变依次为EX6-96A＞G(19/125,15.20％),R243Q(18/125,14.40％)和R241C(17/125,13.60％).经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿常见突变为R243Q和EX6-96A＞G,共占42.86％;中度PKU患儿常见突变为EX6-96A＞G,R241C和R111X,共占40.74％;轻度PKU患儿常见的突变是R241C,EX6-96A＞G和R243Q,共占57.89％;轻度HPA患儿常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00％.通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63％,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25％;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P＜0.001).结论 江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系.
友情链接