期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断
乐鑫；熊小丽；赵培伟；周诗琼；鄢素琪；梅红；何学莲
关键词：肝内胆汁淤积症, SLC25A13基因, 新生儿
摘要：目的：探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿，应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人常见的突变，并结合常规实验室检查结果进行分析。结果17例患儿中，6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变，8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型，分别为851del4（73.1%）、1638ins23（11.5%）和IVS6+5G>A（15.4%）。17例患儿的出生体质量偏低，存在病理性黄疸，实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等，符合NICCD患儿的典型症状。结论851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。
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