期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习
翟倩；曹云；翟晓文；张蓉
关键词：凝血因子Ⅶ缺乏, 遗传性, 新生儿
摘要：目的：探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料，并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿，男7例、女4例，父母近亲结婚3例，有家族史3例。生后即发生出血3例，生后1周内发病8例；10例（90.9%）伴颅内出血，6例（54.5%）伴呕血或便血，2例（18.2%）伴脐带出血，1例（9.1%）伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低，其中10例（90.9%）患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例（63.6%），输注凝血酶原复合物2例（18.2%），应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例（45.5%）。4例（36.4%）患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂，目前生长发育正常；4例（36.4%）死亡，3例放弃治疗。结论对于出血较严重，凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常，维生素K治疗不能纠正的患儿，应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。
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