期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告
向上；张璇；李雪怡；毕杨；肖农
关键词：早老症, lmna基因, 家系研究
摘要：目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点，父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者，而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变，为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。
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