期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析
李振彪；罗强；史丹丹；张继要；董伟；王怀立
关键词：尼曼-匹克病, 分子遗传学, 基因突变, SMPD1基因, 酸性神经鞘磷脂酶
摘要：目的：探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本，同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA，经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列，扩增产物纯化后直接进行正反向测序，并与Genebank进行比对；将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变，其父母均为T107C的杂合突变；家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失，即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113delGCTGGC)，且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测，家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113delGCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序，均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础，其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113delGCTGGC的纯合突变，考虑为人类基因多态性。
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