期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析
付春云；陈少科；陈荣誉；范歆；罗静思；李川
关键词：生长障碍, 染色体异常, 单核苷酸多态性基因芯片
摘要：目的：探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA，进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常，性染色体异常6例，常染色体异常6例；4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段，其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。
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