期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析
刘一沉；石秀玉；杨光；刘玉洁；邹丽萍
关键词：结节性硬化, 婴儿, 痉挛, 表型, 基因, 突变
摘要：目的 探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性.方法 选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征.结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2 基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6 例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2 基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有 1 例为TSC1基因突变.结论 结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确.
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