期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
遗传性血小板减少症2家系报告
史瑞明；曹晓琴
关键词：遗传性, 血小板减少症, 特发性血小板减少性紫癜, 早期基因诊断, 生物学研究, 实验手段, 临床资料, 临床表现, 基因突变, 功能异常, 先证者, 特异性, 发病率, 误诊, 漏诊, 家系, 疾病, 分子, 儿童, 病因
摘要：遗传性血小板减少症 (hereditary thrombocytopenia,HT)是一类少见的遗传性血小板数目减少,或 (和) 伴有血小板功能异常的疾病.该病因发病率较低,缺乏特异性临床表现而常被漏诊或被误诊为特发性血小板减少性紫癜 (ITP).HT与基因突变有关,随着分子生物学研究进展和实验手段的发展,越来越多的HT得到早期基因诊断.现回顾性分析我院2009年10月至2011年6月诊断的2个以儿童为先证者的HT家系的临床资料.
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