期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析
刘维亮；李芳；何志旭；蒋红雨；艾戎
关键词：Peutz-Jeghers综合征, STK11基因, 单核苷酸多态性, 家系
摘要：目的 分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征.方法 分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.50位正常个体作为对照.结果 先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变.患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G＞T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点；患儿于第7内含子处存在杂合920+7G＞C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点.在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22inslG基因多态位点.结论 该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G＞T,920+7G＞C两个基因多态位点.
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