期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
脊肌萎缩症的产前诊断与干预
徐燕；陈颖伟
关键词：脊肌萎缩症, 产前, 染色体隐性, 常染色体, muscular atrophy, 隐性遗传性疾病, 脊髓性肌萎缩症, 基因携带者, 细胞变性, 脊髓前角, 病理改变, 致死性, 肌无力, 肌肉病, 发病率, 对称性, 婴儿, 特征, 神经, 人群
摘要：脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1/10000至1/6000，人群基因携带者率约1/40[1]。
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