期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
噬血细胞综合征4例报告
安琪；季强；方代华；徐淑梅；金明卫；齐共建
关键词：噬血细胞性, 淋巴组织细胞增生症, 神经系统症状, 临床诊断, 聚合酶链反应, 直接测序法, 血细胞减少, 基因外显子, 炎症反应, 细胞因子, 淋巴细胞, 过度增生, 肝脾肿大, 原发性, 获得性, 儿童期, 多器官, 穿孔素, 病死率, 编码区
摘要：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）又称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）是儿童期少见但病死率极高的疾病，是由于淋巴细胞和组织细胞过度增生活化，细胞因子风暴形成引起多器官炎症反应而导致的临床综合征。主要表现为发热、肝脾肿大和血细胞减少，有的还伴有严重的神经系统症状。按照病因可分为原发性和获得性两大类。本文回顾性分析2012年2-12月就诊于本院并临床诊断为HLH的4例患儿的临床、预后，以及采用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法检测穿孔素基因外显子编码区突变的结果。
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