期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
唐氏综合征产前筛查
季星
关键词：患者, 甲状腺功能低下, 经济压力, 发生率, 阿尔茨海默病, 智力水平, 智力低下, 治疗措施, 心脏畸形, 听力障碍, 染色体病, 精神负担, 经济负担, 家庭, 患儿, 产前诊断, 中重度, 新生儿, 人民币, 成长期
摘要：唐氏综合征（Down syndrome）又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome），是早确认的人类染色体病。智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下，30%~40%伴发心脏畸形，甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高。唐氏综合征新生儿发生率为1/600~1/800，我国每年出生的唐氏综合征患儿达到(2.3~2.5)万例[1]。研究显示，我国每例唐氏综合征患者一生给家庭和社会造成的经济负担约为80万人民币[2]。由此估计我国每年新增患者造成的经济总负担达到200亿，给家庭和社会造成长期沉重的精神负担和经济压力。目前对唐氏综合征尚无有效的治疗措施，现阶段只有通过准确的产前诊断避免患儿出生。
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