期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
色素失禁症1例临床特征及基因分析
郝胜菊；陈雪；闫有圣；王连
关键词：色素失禁症, 基因缺失, 聚合酶链反应
摘要：目的：探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素（NEMO）基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现，采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突变。结果患儿有典型的皮肤损害，组织病理检查可见灶性海绵水肿，其中部及周围散在或聚集嗜酸性粒细胞；患儿NEMO基因和假基因ΔNEMO共有序列NEMOΔ4-10皆有缺失。结论色素失禁症是一种少见的X染色体连锁显性遗传性疾病，具有典型的临床表现及病理改变，NEMO基因缺失突变。
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