期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析
李晓维；沈捷；张丽；袁浪；郭颖；黄敏；李奋
关键词：先天性房室间隔缺损, VEGF-A基因, 21-三体综合征, 突变
摘要：目的 分析血管内皮生长因子(VEGF)-A基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况.方法 收集119例汉族AVSD患儿(包括合并21-三体综合征10例)临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照.结果 在119例患儿中发现1例插入突变(插入序列为22_23GACA),1例错义突变(碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R),23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上.结论VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性；VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传.
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