期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究
杨晓；朱丽娜；马宁；王春枝
关键词：遗传咨询, 染色体异常, 核型分析, 儿童
摘要：目的 探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系.方法 对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析.用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色休(SMCs)的来源.结果 共检出异常核型242例,异常率13.8％.常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8％；常染色体结构异常28例,占11.6％；性染色体异常22例,占9.1％；染色体多态性11例,占4.5％.发现1例45,XX,psudic(11; 9) (p15; p24)核型,该核型为世界首次报道.结论 染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.
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