期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症酰基肉碱谱分析
曾军；刘丽；彭敏芝；盛慧英；黄永兰；李秀珍；程静；张文；毛晓健；江敏妍；周志红；李翠玲；周伟
关键词：液相色谱串联质谱, 肝内胆汁淤积症, 酰基肉碱, 新生儿
摘要：目的 分析新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的酰基肉碱谱,了解NICCD患儿脂肪酸代谢特点.方法收集经临床及SLC25A13基因突变分析确诊的25例NICCD患儿治疗前空腹血浆,采用液相色谱串联质谱技术检测血浆游离肉碱与酰基肉碱谱,并根据各种肉碱与酰基肉碱及其同位素内标离子峰的强度,由已知浓度的内标,自动计算出所测样品酰基肉碱浓度,以100例正常健康儿童作为对照进行分析比较.结果 NICCD患儿治疗前血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平明显高于正常健康儿童,中链酰基肉碱水平明显低于正常健康儿童,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论NICCD患儿存在脂肪酸代谢异常,血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平升高,中链酰基肉碱水平下降.
友情链接