期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性
郭敏；李宇宁；凌继祖；姜莉；马建英；张俊芳
关键词：高分辨率熔解曲线技术, 佝偻病, 单核苷酸多态性, 维生素D受体基因
摘要：目的 探讨东乡族婴幼儿维生素D受体 (VDR) 基因BsmI、FokI位点单核苷酸多态性 (SNP) 与维生素D 缺乏性佝偻病 (佝偻病) 的关系,研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性.方法选取东乡族佝偻病患儿 69 例和东乡族健康婴幼儿72 例作为研究对象,应用高分辨率熔解曲线分析技术 (HRM)、基因测序方法检测并比较两组中VDR 基因BsmI、FokI位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系.结果东乡族婴幼儿VDR 基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2=0.19,P >0.05);VDR 基因FokI位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=13.72,P <0.05),其中T/T基因型罹患佝偻病的危险度高 (OR=3.63,95%CI:1.92~6.86),C/C基因型罹患佝偻病的危险度低 (OR=0.39,95%CI:0.21~0.72).结论东乡族婴幼儿VDR 基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关,此位点T/T基因型是佝偻病的危险基因型,C/C基因型是佝偻病的保护基因型.
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