期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析
高晓岚；金晶；李筱燕；季文君；韩连书；叶军；邱文娟；顾学范
关键词：苯丙氨酸, 苯丙酮酸, 苯乙酸, 苯乳酸
摘要：目的 通过检测高苯丙氨酸血症 (HPA) 患儿血苯丙氨酸 (Phe) 及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系.方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA (血Phe浓度<360 mmol/L)、35例为苯丙酮尿症 (PKU,血Phe浓度 360~1 200 mmol/L);血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法;尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法.结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关 (r =0.61~0.84,P 均< 0.01).轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义 (P 均<0.01);70%轻度HPA患儿及5.71% PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常.结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关,单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性.
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