期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子
孙云；张菁菁；张晓娟；孙亦骏；杨冰；张瑾；黄美莲；蒋涛
关键词：苯丙酮尿症, 负荷试验, 苯丙氨酸, 酪氨酸
摘要：目的 初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症 (PKU) 杂合子的方法.方法 采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子 (为已确诊PKU患儿的父母) 和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血清苯丙氨酸 (Phe)、酪氨酸 (Tyr) 浓度及其比值 (Phe/Tyr) 的变化.血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定.结果 口服Phe 2 h,PKU杂合子与对照者的Phe/Tyr均达到峰值,两者间血清Phe浓度和Phe/Tyr呈现显著差异(P <0.05);且两者之间的数值范围无重叠,其中Phe/Tyr的差距更大.结论 口服苯丙氨酸负荷实验有助于筛选人群中的PKU杂合子.
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