期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究
袁迎第；谢利剑；黄敏；方彧聃；赵鹏军；张帆
关键词：扩张型心肌病, 核纤层蛋白基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况.方法 对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对.组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验.结果 在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C1698T(rs4641),C1698T多态性位点的TC、TT基因型在DCM患儿中的频率明显高于对照组,两者之间差异有统计学意义(P ＜ 0.05);在2例DCM患儿中,发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C861T,在对照组儿童中未发现该突变.结论 LMNA基因C1698T和C861T的多态性可能与汉族DCM患儿的发病风险相关.
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