期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
进行性骨化性纤维发育不良4例报告及文献复习
殷蕾；周云芳；王剑；蒋越廉；应大明；沈永年；陈惠金
关键词：进行性骨化性纤维发育不良, 先天性大拇趾畸形, 基因诊断
摘要：目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法.方法 整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习.结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病.3例明确有先天性大拇趾畸形.4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化.1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G ＞ A;R206H).3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复.2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意.结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害.
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