期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会
李建琴；胡绍燕；王兆钺；王易；田健美；孔小行；江明华
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 基因测序, X隐性遗传病
摘要：目的 通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识.方法 收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断.结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子.结论 在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS.
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