期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型研究
潘红飞；张云霞
关键词：中间型β-地中海贫血, 基因型, 儿童
摘要：目的 研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析.结果 患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%).行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%).发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%).就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%).有多系统并发症者多见于较大患儿.46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式.结论 桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征.该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症.
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