期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
以脑卒中样发作为主要表现的儿童遗传代谢病
王昕；杨健；李尔珍；王立文
关键词：卒中样发作, 遗传代谢病, 儿童
摘要：目的 提高对遗传代谢性疾病所致儿童卒中样发作的认识.方法采用回顾性方法,对5例确诊为儿童遗传代谢病引发率中样发作患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析.结果 5例患儿中4男、1女,就诊年龄10～13岁.其中2例高同型半胱氨酸血症患儿起病急,表现为运动障碍和(或)意识障碍,生长发育、智力正常;2例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)及1例疑似MELAS患儿起病急,病程迁延,以运动障碍、惊厥、视力下降、性格改变为主要表现,体格发育落后于正常同龄儿,病程中出现智力倒退.MELAS患儿血乳酸升高,线粒体基因MELAS A3243G位点突变;高同型半胱氨酸血症患儿血同型半胱氨酸浓度升高.影像学检查,MELAS 患儿以后头部灰质损害为主,高同型半胱氨酸血症患儿为多发性腔隙性脑梗塞、双侧基底节区脑梗塞.结论 儿童卒中病因繁多,应注意遗传代谢病引发卒中样发作的可能性;对既往体健,突发卒中者应注意高同型半胱氨酸血症的可能;对体格发育落后,头颅MRI以后头部灰质病变为主的卒中样发作,应注意MELAS的可能.
友情链接