期刊简介

               本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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  • 杂志名称:临床儿科杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号:1000-3606
  • 国内刊号:31-1377/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2010年第06期

Pierson综合征的诊断思路

赵丹;王芳;丁洁;王素霞

关键词:综合, 遗传性肾脏疾病, 临床特点, 先天性肾病, 眼部改变, 误诊漏诊, 无反应性, 基因突变, 基因分析, 小瞳孔, 诊断, 讨论, 认识, 儿科, 典型, 病例
摘要:Pierson综合征是儿科少见的遗传性肾脏疾病,典型表现为先天性肾病综合征及对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变.由于该综合征较少见,因此在临床容易引起误诊漏诊.我们结合临床及基因分析成功诊断国内第1例Pierson综合征,在此,我们结合病例的临床特点及基因突变特点进行讨论以加深对该病的认识.