期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
戊二酸尿症Ⅰ型11例诊断及治疗分析
刘丽英；邹丽萍；王旭；肖静；方方；张春花
关键词：戊二酸尿症Ⅰ型, 气相色谱-质谱分析, 硬膜下积液, 治疗
摘要：目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法.方法 对11例GA1患儿的临床资料进行分析.结果 11例中男7例,女4例;诊断年龄8 d～26岁.主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等.异常体征包括大头畸形、肌力下降、肌张力异常.实验室检查示血乳酸增高、血气分析提示代偿性代谢性酸中毒,所有患者尿气相色谱-质谱法(GC-MS)有机酸分析均提示戊二酸和3-羟基戊二酸排泄量明显超出正常范围.头颅MRI均提示有额颢叶脑萎缩或蛛网膜下腔著明以及双侧基底节区对称性异常信号,部分存在不同程度的脑白质异常信号、颞叶蛛网膜囊肿以及硬膜下积液或积血.10例患者诊断后均给予限制蛋白饮食、补充维生素B_2、补充肉碱治疗,并进行随访.其中2例死亡,1例无症状患者未进行任何治疗,1例新生儿期发病患者,出院后家长未按医师指导用药,其余7例患儿规律用药,临床症状有不同程度好转.结论 大头畸形、智体力发育落后、感染或惊厥后发育倒退、惊厥发作、肌张力异常、头颅MRI的特征性改变等是戊二酸尿症Ⅰ型的主要临床特征;GC-MS法尿有机酸分析是早期诊断本病的重要依据;确诊后长期合理治疗是改善预后的有效方法.
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