期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变
郑敏；罗建明
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变, 突变特异性扩增系统
摘要：目的 建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T.方法 对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析.结果 多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性.结论 应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测.
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