期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后
张建明；邵新华；宋小青；顾学范；韩连书；叶军；邱文娟；高晓岚；王瑜；汪梅先
关键词：脑发育落后, 遗传性代谢病, 治疗, 预后
摘要：目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC/MS)及相关酶活性检测,对检出的遗传性代谢瘸患儿的临床资料进行综合分析.结果 17/278例(6.15%)确诊为遗传性代谢病,其中甲基丙二酸血症4例,甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症4例,丙酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫精尿病、I型戊二酸血症、异染色性白质脑病、苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症各1例.临床表现为智能及运动发育落后或倒退、惊厥、昏迷、呕吐、肌张力降低、营养不良、嗜睡、反复感染等.实验室检查显示代谢性酸中毒、血氨及血乳酸增高、贫血等.MRI表现为脑萎缩、双侧脑白质T2w高信号或伴T1w低信号、多发性脑软化或囊样变等.起病早、伴严重酸中毒及昏迷的维生素B12无效型甲基丙二酸血症预后极差.患儿经特殊奶方、低蛋白饮食、肉碱、维牛素B12及牛物素等治疗后,好转11例,死亡5例,未愈1例.结论 对原因不明的脑发育落后患儿应予遗传代谢性病筛查;早期、合理治疗有助于改善预后.
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