期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究
郑敏；罗建明
关键词：地中海贫血, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因型
摘要：目的 了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型.方法 采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突变类型.结果 11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿中,检出G1388A突变4例,G1376T突变3例,A95G突变1例,未定型3例.结论 广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症与单纯的G6PD缺乏症的基因突变型比较差异不明显,推测地中海贫血患儿的G6PD缺陷可能是原发性改变.婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义.
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