期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
杨凌；宋昉；沈明；周忠蜀；赵世萍；李晓雯；贺春；张知新
关键词：四氢生物蝶呤反应性, 基因突变, 表型, 高苯丙氨酸血症
摘要：目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系.方法 38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)测定.对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析.结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA.7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del/-、R241C/R243Q、S70del/A389G、Y166X/-、R111X/-、EX6-96A＞G/R241C和IVS4-1G＞A/R241C.A389G是新发现的突变基因型.结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型.推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.
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