期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
良性家族性新生儿惊厥的临床特征
李海燕；唐北沙；江泓；曹贵方；沈璐
关键词：良性家族性新生儿惊厥, 癫癎, 遗传, 诊断
摘要：目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点.方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析.结果3家系共20例患者,遗传方式均呈常染色体显性遗传;于出生后2～10d发病,表现为部分性或全身性惊厥发作,1例有发作后嗜睡;无论治疗与否,惊厥发作于18d～18个月完全消失,智能发育正常;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低,1例发作时可见癫癎波发放,2例发作间期正常;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常;5例行抗癫癎治疗,均有较好疗效.结论BFNC为常染色体显性遗传性癫癎综合征,具有遗传异质性,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作,可有发作后嗜睡,血生化及神经影像学检查正常,发作间期脑电图正常,对抗癫癎药物反应较好.诊断主要依靠家族史及临床表现.
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