期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
孙若鹏；雷革非
关键词：葡萄糖转运蛋白, 遗传性疾病, 早期治疗, 早期诊断, 饮食治疗, 药物治疗, 屏障功能, 及时控制, 改善预后, 发育影响, 发病年龄, 抗癫癎, 被认识, 症状, 缺陷, 描述, 漏诊, 国内
摘要：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1 DS),亦称De Vivo病,于1991年首先由De Vivo等[1]所描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病.该病发病年龄小,对生长发育影响严重,抗癫癎药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效.Glut-1DS在国内尚未被认识,漏诊的可能性很大.因而提高对该病的认识,早期诊断、早期治疗,对于及时控制症状,改善预后是非常重要的.
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