期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸负荷试验后苯丙氨酸和酪氨酸浓度变化
高晓岚；韩连书；叶军；邱文娟；顾学范
关键词：高苯丙氨酸血症, 串联质谱, 苯丙氨酸, 酪氨酸
摘要：目的了解苯丙氨酸负荷试验对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的影响.方法 HPA组30例,非HPA儿童(对照组)33例.所有儿童均空腹口服Phe 100mg/kg,分别于服Phe前(0 h)、服Phe后1 h、2 h、3 h、4 h采手指血,滴于滤纸片上,取直径3 mm干血滤纸片,经含Phe和Tyr同位素内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生,进行串联质谱分析,测定Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值.结果血Phe浓度HPA组于服Phe后2 h高,服Phe后4 h仍维持在较高水平,对照组于服Phe后1 h值高,服Phe后4 h下降至接近正常浓度,两组比较各时间段差异均有显著性(P＜0.001).Tyr浓度HPA组各时间段差异无显著性,对照组于服Phe后逐渐升高,各时间段差异有显著性(P＜0.05),于服Phe后2 h、3 h时高于HPA组,差异有显著性(P＜0.05).Phe/Tyr值HPA组各时间段均高于对照组,差异非常显著(P＜0.001).结论 HPA患儿Phe代谢速度下降,测定血Phe浓度结合Phe/Tyr值有助于HPA诊断.
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