期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
苯丙氨酸缺乏症临床分析与防治
叶军；高晓岚；顾学范
关键词：高苯丙氨酸血症, 缺乏症, 临床医师, 特殊奶粉, 常染色体隐性遗传, 治疗过度, 治疗过程, 预防措施, 饮食疗法, 危及生命, 酸浓度, 临床分析, 不良反应, 脑发育, 酶缺乏, 代谢病, 氨基酸, 控制, 患儿, 肝脏
摘要：由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia,HPA)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病.至今,对于这种 HPA的治疗仍以饮食疗法为主,即通过服用低或无苯丙氨酸特殊奶粉,以达到控制血苯丙氨酸( phenylalanine,Phe)浓度、减少高苯丙氨酸对脑发育的影响.但特殊奶粉治疗过度,血苯丙氨酸浓度长期过低也会导致一系列不良反应,甚至危及生命.本文通过对 1例 HPA患儿治疗过程中出现苯丙氨酸缺乏症进行临床分析,以引起临床医师警惕,并提供苯丙氨酸缺乏症的预防措施.
友情链接