期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析
肖德培；刘燕玲
关键词：肝豆状核变性, 临床资料, 症状前诊断, 染色体隐性遗传病, 遗传性疾病, 铜代谢障碍, 治疗效果, 早期诊断, 生活质量, 驱铜治疗, 及早诊断, 致死性, 正常人, 医学院, 诊治, 寿命, 神经, 江西, 患儿
摘要：肝豆状核变性( HLD)又称 Wilson病,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一,其治疗效果与诊断早晚密切相关.若能早期诊断,尤其是作出症状前诊断,给予有效的驱铜治疗,患儿可获正常人的生活质量及寿命,否则为致死性.为提高对本病的认识并及早诊断,现将江西医学院二附院 1995～ 2000年诊治的 22例 HLD临床资料回顾性总结如下.
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