期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
佛山地区小儿G-6PD基因突变型1388检测
范联；付涌水；丁艳
关键词：佛山地区, 基因突变型, 突变特异性扩增系统, 红细胞葡萄糖, 磷酸脱氢酶, 突变类型, 临床诊断, 发生频率, 中国人, 遗传病, 缺乏症, 高发区, 应用, 南方
摘要：红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( G-6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病,佛山地区为高发区.研究 G-6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断有重要意义.中国人常见的 G-6PD基因突变型有 3种,即 G1388A( 1388突变)、 G1376T( 1376突变)和 A95G( 95突变).我们应用突变特异性扩增系统( amplificat-
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