期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究
张静敏；王世雄；胡琴；李一峰
关键词：Turner综合征, 表型, 细胞遗传学, 染色体核型
摘要：为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断,确诊了Turner综合征130例,年龄17d～38岁,其中<1岁3例,占2.3%,1～12岁55例,占42.3%.身材矮小103/109例,占94.5%,成人身高平均为139cm.智能低下15/66例,占22.7%.发现和证实18种染色体核型以及部分少见特殊病例.提示Turner综合征以身材矮小为主要临床表现,婴幼儿以手足背水肿、蹼颈为特征,儿童期以矮小为就诊原因,成人以闭经、第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析为确诊的主要手段.各种类型的染色体核型,具有特征性的X染色体数目异常或结构异常,与临床有一定的相关性和指导意义.
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